Обсуждения на форуме
- С каждым днём все тяжелее
У моего как была речь скудной, так и осталась. До сих пор клещами предложения тянуть надо. Падежи, род, число еще нормально, но вот иногда свои слова изобретает))). До лет 4-х не было таких проблем, как навязчивые движения, слова. Ему все равно было куда веду — не протестовал, даже рад был. Казалось — вот-вот все станет на свои места, догоним всех. Потом и маршруты появились навязчивые, но если заранее обговорить, что туда не идем — проблем нет. Подрастал, улучшалось понимание всего, начинались новые страхи и проблемы. Сейчас ему обьявляешь о новых планах, у него глаза расширяются и начинается куча уточнений — зачем, куда, когда — и так по нескольку раз допрашивает с тревогой. Я привыкла уже обсуждать с ним все заранее. Кое что даже репетируем))), чтоб он представил, что не страшно.
- Синдром Веста
Здравствуйте!!! Меня зовут Максим а моего сыночка Степан на данный момент нам 10 месяцев. Диагноз:порок головного мозга, порок сердца и врачи говорят синдром Веста. Степка не держит головку, не играет игрушками почти все время спим. ищу таких же родителей. буду ждать!
- В ожидании чуда…
Regina пишет:
Mia, в том-то и дело, что аутист начинает воспринимать обращенную речь, если смотрит говорящему в глаза.
Бредни Матвиевского вслух. Аутичные дети могут и не смотря всё слышать и понимать. Мой может и легко. Но в глаза как раз он сморит осознанно, когда ждёт реакции, эмоционального отклика и прочего. Когда играет, шутит, в ожидании нашей реакции, всё время смотрит в глаза. Аутичным людям или сложно смотреть в глаза т. к. это информационная перегрузка, или просто нет смысла т. к. ими они не умеют считывать коммуникационные сигналы со взгляда. Им в глаза смотреть тоже самое, что и на шею, кисть, пятку. Поэтому ваш Матвиевский полный ноль, что заставляет так пристально по много часов пялиться этих бедных детей в глаза. Это для них или мучительно, или бессмысленно. Нашему в глаза смотреть не сложно, даже чужим людям. Он даже заглядывает им в глаза. Но это ни о чём не говорит. В Россию приезжал профессор аутист, забыл фамилию к сожалению. Он в интервью сразу сказал, вы что хотите, в глаза пялиться или поговорить. Если хотите, чтобы я лучше концентрировался на вашей речи, то я не буду смотреть в ваши глаза, это меня отвлекает.
- История Ирины
В чём бред? Очередной «интеллетуал»? Читайте посты внимательно, не у всех ДЦП, здесь родители деток с различными заболеваниями. Мы здесь не один год, растём, общаемся, лечимся, развиваемся. А кто-то зашёл ради развлечения и всем свой вердикт вынес. Вы у кого-то совета спросили, у Вас кто-то спросил? И вообще это тема человека, которого нет уже скоро 3 года. Тема пережитая, выстраданная и хамам здесь делать нечего.
- Мои дети.
Обязательно нужно оформить инвалидность. Не могут не дать. По справке инвалида откроются много центров (бесплатно), инвалидов принимают охотнее, тк дотации на инвалидов выше от Государства. Постоянно лечиться медикаментозно, ноотропы, метаболические препараты, речевые препараты. Ими пренебрегать не стоит. Удачи.
- Петиция по нервно-мышечным заболеваниям
Как печально все в России с лечением генетических болезней, столько ещё детей в России не дождется в ближайшие годы лечения. Вот что пишет руководитель службы Детский хоспис «Дом с маяком» …. Можно стараться принять болезнь ребёнка, когда знаешь, что лечения нет, не существует нигде в мире. Можно попытаться принять смерть ребёнка от неизлечимого заболевания, потому что знаешь, что теперь он больше не мучается. Но как теперь жить родителям детей со СМА, с миопатией Дюшенна, с муковисцидозом, когда они знают, что лекарство уже есть? В Америке, не в России. Пока здесь в России родители хоронят своих детей, в Америке снимают на айфоны первые шаги. В интернете все доступно, все эти позитивные фото и видео американских семей, которые радуются достижениям детей.
Да, все сложно, нет такого лекарства, которое делало бы из больных детей — здоровых. Есть клинические испытания в разных странах, есть ободрённые в США препараты, которые тормозят развитие СМА, миопатии Дюшенна, муковисцидоза. Например на ранней стадии, когда симптомы СМА ещё не начали проявляться, если начать лечение, есть надежда, что ребёнок будет почти как здоровый. А если ребёнок уже не держит голову, не глотает — есть надежда, что он не умрет в этом году, а будет ещё жить. Какое время и как — никто не знает, препарат новый, ещё нет статистики. Судя по статьям в интернете про новый препарат от СМА спинраза, дети точно также пользуются всеми нашими откашливателями-НИВЛ-амбу-отсосом-едят через трубки, просто их болезнь не прогрессирует так стремительно.
У меня на глазах в России изменилась жизнь у детей с другим генетическим заболеванием, мукополисахаридозом. На зарубежном рынке впервые появился препарат от мукополисахаридоза — элапраза. Лекарство стоит безумных денег, миллионы рублей в месяц. Лекарство не лечит болезнь, но тормозит ее развитие. То есть дети, которые раньше умирали в 10-12 лет, сейчас живут. Да, многие из них глубокие инвалиды, но они не умерли. Но главное — это я вижу детей с мукополисахаридозом, которые начали получать препарат элапраза в раннем детстве, сразу вместе с диагнозом, пока болезнь ещё не превратила их в инвалидов. Эти дети — нормальные дети! Если они начали лечение до проявления симптомов, если они получают препарат бесперебойно- они ничем не отличаются от обычных детей, ходят в школу. Смотришь на них и не веришь, что это тот же самый диагноз, от которого 10 лет назад умирали в детском возрасте. То что в России стал доступен препарат элапраза — заслуга родительской ассоциации «Хантер-синдром». Они выиграли сотни судов, воевали и добились, что препарат теперь выдают в России детям бесплатно.
Генетика — удивительная наука. Чудеса происходят на наших глазах. Ещё вчера диагноз считался неизлечимым, дети умирали, а сегодня от этого диагноза уже появляется лекарство, и дети живут. Как появилась Элапраза для синдрома Хантера, Майозайм для болезни Помпе… Да и не только генетика — на нашем веку произошло много чудес в медицине. Не так давно от рака умирали 90% пациентов, а теперь 80% например с лейкозом вылечиваются в России. На нашем веку умирали от ВИЧ, гепатита, а теперь эти заболевания можно контролировать.
Прочитайте статью про Сафию, американскую девочку, которая уже должна была бы умереть от СМА1, но сейчас учится ходить благодаря лечению новым препаратом Спинраза: {……… }
Такая же ситуация сейчас с миопатией Дюшенна и муковисцидозом. Там в США есть лечение. Да, не для всех мутаций. При муковисцидозе оно лечит, а при Дюшенна и СМА пока только тормозит развитие болезни. Но хотя бы на 5 минут попробуйте представить себя на месте родителей этих детей здесь в России, где препарат пока недоступен. А стоимость его десятки миллионов.
Историю уже не повернуть вспять. СМА, определённые мутации миопатии Дюшенна и муковисцидоза больше не являются смертельными неизлечимыми заболеваниями. Нам предстоит большая работа, чтобы здесь в России стали доступны эти препараты. Наверное, большинство нынешних детей умрут не дождавшись появления лекарства в России. Наверное, дети следующего поколения уже будут жить долго с этими некогда смертельными диагнозами.
От нас зависит — изменится ситуация в России через год или через 10 лет.
- С рождения на левой ножке отсутствуют два пальчика
Добрый вечер слетали в Питер в Турнера Клычкова И. Ю. нас консультировал прогноз операция 6-7 месяцев будут иссекать тяж в сухожилия ломать. б.берцовую кость и ставить пластину на вторую хотят ставить фиксатор для замедления роста ноги я думаю т. к не хочу здоровую ногу оперировать 3-4 месяца потом гипса заказ ортеза и 5-7 лет вытяжка аппаратом Елизарова вытяжка идёт из расчёта 1мм в день. Вообщем ходить будем только хромать нас это устраивает главное чтоб голова была светлая.
